婦女兒童健康是全民健康的基石，是衡量社會文明進步的標尺，是人類可持續發展的基礎和前提。
為全面貫徹落實新形勢下衛生與健康工作方針，提高基層醫療機構婦幼健康服務質量和水平，切實保障母嬰安全，4月22日，由《中華醫學雜志》社有限責任公司和《中華檢驗醫學雜志》編輯委員會主辦，濟南市婦幼保健院協辦，西安天隆科技有限公司支持的“基層醫療機構基因檢測能力提升項目”在濟南成功舉辦。
本次會議由濟南市婦幼保健院金華副院長、中華醫學會雜志社劉冰副社長分別致辭。
濟南市婦幼保健院金華副院長在致辭中肯定了分子檢測技術在助力孕前、孕產期和新生兒期全生育周期健康中的重要性，并指出，基因檢測技術已經成為降低出生缺陷發生率，進一步提高我國出生人口素質的重要工具。金院長希望通過學術會議，提升各級婦幼保健工作人員服務能力，完善出生缺陷防治體系建設，切實保障婦女兒童的權益。
中華醫學會雜志社劉冰副社長通過線上方式介紹了“基層醫療機構基因檢測能力提升項目”的目的：通過學術交流，推動優質醫學資源下沉，助力基層醫療水平的進步及公共衛生體系的完善。劉社長還表示：未來，《中華檢驗醫學雜志》會繼續為中國學術推廣、科研探索貢獻自己的力量，助力我國醫學水平的提升。
本次濟南站學術報告環節分別由濟南市婦幼保健院劉翠英主任、濱州醫學院附屬醫院盧克新主任、濟南市婦幼保健院侯菲主任擔任嘉賓主持。
會議邀請到山東第一醫科大學附屬省立醫院賈頤舫主任、濟南市婦幼保健院金華副院長、山東大學齊魯醫院孫平主任、山東省立第三醫院孫英姿主任作學術報告。
山東第一醫科大學附屬省立醫院賈頤舫主任分享了《藥物基因檢測在婦幼健康方向的臨床應用》，介紹了葉酸代謝能力基因檢測在出生缺陷防控領域的應用，以及易栓癥基因檢測在婦幼健康方向的應用。近些年，藥物基因組學的迅速發展為個體化精準治療提供了全新的理論基礎，而藥物基因組學與婦幼健康相結合又為出生缺陷防控提供了新的思路。
濟南市婦幼保健院金華副院長詳細介紹了《攜帶者篩查在單基因遺傳病防控中的應用》。單基因遺傳病多為致死、致畸、致殘的疾病，種類繁多，常見單基因遺傳病有數百種。攜帶者篩查對于脊髓性肌萎縮癥（SMA）等單基因遺傳病而言，是非常重要的出生缺陷防控措施，能夠有效降低單基因遺傳病的發生。
山東大學齊魯醫院孫平主任主要圍繞《孕前與產前的優生遺傳檢測》展開學術報告，深入介紹了針對孕前、產前篩查及產前診斷多個階段的不同適應癥所需的檢測技術?，F如今分子技術的不斷發展，產前診斷的技術手段不斷完善，復雜疾病的診斷有了新的希望。
山東省立第三醫院孫英姿主任針對《孕早期遺傳診斷技術新進展》做了學術匯報。孫主任指出，超聲檢查雖然不能直接觀察胎兒染色體情況，但通過超聲看到的胎兒異常結構可以間接推斷某些遺傳性疾病。此外，超聲+臨床+檢驗等多學科會診已成為出生缺陷防控的主流趨勢。
本次學術報告內容豐富，現場交流氣氛熱烈，為推動基層婦幼衛生工作人員遺傳診療能力，助推婦幼健康事業的發展，提升基層醫療機構服務能力，均具有積極促進作用。
天隆科技作為國內分子診斷的領軍企業，一直關注婦幼健康領域，可提供婦幼分子診斷整體解決方案，涵蓋SMA、GBS、HPV、葉酸代謝等多種基因檢測項目，助力優生優育，提升精準醫療水平。
關注基層，共促發展，天隆科技一直在行動。
